Farmaci orfani in aumento: Italia seconda in Europa per accesso alle terapie contro le malattie rare
Cresce in Italia la disponibilità di farmaci orfani destinati alla cura delle malattie rare: al 31 dicembre 2023 sono 146 i medicinali autorizzati dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e effettivamente accessibili nel nostro Paese, pari al 94,2% del totale. Un dato in netto miglioramento rispetto all’84,9% dell’anno precedente, che consolida il secondo posto dell’Italia in Europa, dietro solo alla Germania.
Farmaci orfani e malattie rare: i miglioramenti
È quanto emerge dall’11° Rapporto MonitoRare, pubblicato da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare – e presentato a Roma. Il documento fotografa uno scenario in evoluzione, dove al crescente numero di terapie disponibili si affianca un aumento significativo anche sul fronte della spesa e del consumo: nel 2023 i farmaci orfani hanno rappresentato lo 0,05% del consumo totale di medicinali, con un’incidenza dell’8,5% sulla spesa farmaceutica nazionale, rispetto allo 0,04% e al 6% del 2022. Per confronto, la spesa per farmaci oncologici nello stesso anno ha inciso per il 18,4%.
Altro segnale positivo è l’incremento dei farmaci inseriti nell’elenco della Legge 648/1996, che consente l’uso di medicinali non ancora autorizzati ma ritenuti promettenti: nel 2024 sono 68, più del doppio rispetto al 2018 (31) e oltre cinque volte quelli del 2012 (13).
Anche la formazione degli operatori sanitari fa registrare un miglioramento: sono 76 i corsi ECM (Educazione Continua in Medicina) dedicati alle malattie rare nel 2024. Parallelamente, si rafforza la rete di monitoraggio e assistenza: sono aumentati di 30.000 le persone censite nei registri regionali e i centri italiani partecipanti alle European Reference Network sono passati da 66 nel 2021 a 78 nel 2024, per un totale di 262 centri coinvolti.
Ma restano ancora criticità
Tuttavia, il quadro presenta ancora criticità. Permangono disuguaglianze territoriali nell’accesso ai farmaci e tempi non uniformi per l’avvio dei percorsi terapeutici. In diverse aree del Paese, la presa in carico multidisciplinare dei pazienti risulta insufficiente, con conseguenze rilevanti sulla qualità dell’assistenza. Il monitoraggio nazionale tramite i registri delle malattie rare, sebbene in espansione, necessita di ulteriore consolidamento per supportare una governance sanitaria più equa ed efficace.
Il messaggio complessivo che emerge dal Rapporto è duplice: da un lato si evidenziano progressi importanti sul piano dell’accesso alle cure e della costruzione di una rete clinica specializzata; dall’altro, si conferma l’urgenza di superare le disomogeneità territoriali e rafforzare le strutture di assistenza, per garantire a tutti i pazienti pari opportunità di trattamento.