Malattie rare, la ricerca accelera: 16 nuovi farmaci e oltre 7mila progetti in sviluppo
Nonostante la complessità scientifica, le difficoltà diagnostiche e le disuguaglianze nell’accesso alle cure, la ricerca sulle malattie rare continua a registrare progressi significativi. Nel 2025 l’European Medicines Agency ha autorizzato 16 farmaci orfani, medicinali destinati alla diagnosi, prevenzione o trattamento delle patologie rare, su un totale di 104 nuove approvazioni. Un dato che conferma come questo settore sia sempre più centrale nella ricerca farmacologica, nonostante il numero limitato di pazienti per ciascuna malattia renda lo sviluppo dei farmaci particolarmente complesso.
Le malattie rare colpiscono complessivamente circa 350 milioni di persone nel mondo, di cui quasi 2 milioni in Italia. Attualmente se ne conoscono oltre 7.000, ma soltanto per meno del 5% esiste una terapia specifica. Non sorprende quindi che la ricerca internazionale stia intensificando gli sforzi: oltre il 30% della pipeline globale, pari a 7.721 progetti di ricerca e sviluppo, è oggi dedicato proprio a nuove cure per queste patologie.
Nuove terapie disponibili in Italia
Sul piano nazionale, l’Agenzia Italiana del Farmaco continua a lavorare per rendere più rapido l’accesso alle terapie innovative. Nei giorni scorsi è stata stabilita la rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale di diversi nuovi medicinali, tra cui quattro farmaci orfani destinati alle malattie rare.
Tra questi figurano Duvyzat, indicato per la distrofia muscolare di Duchenne, una grave patologia genetica che colpisce soprattutto i bambini, e Carvykti, la prima terapia CAR-T autorizzata e rimborsata per il trattamento del mieloma multiplo. A questi si aggiungono Akantior, prima terapia autorizzata in Europa contro la cheratite da Acanthamoeba, infezione oculare rara ma potenzialmente molto grave, e Yorvipath, terapia sostitutiva dell’ormone paratiroideo per l’ipoparatiroidismo cronico, malattia metabolica caratterizzata dalla carenza di paratormone.
Terapie geniche e nuove speranze
Parallelamente continua a crescere il ruolo delle terapie avanzate. La Fondazione Telethon ha annunciato il rinnovo illimitato dell’autorizzazione alla commercializzazione, da parte dell’EMA, di una terapia genica per la ADA‑SCID, rara immunodeficienza genetica che colpisce ogni anno tra 6 e 11 bambini nell’Unione Europea.
Nuovi sviluppi arrivano anche dalla ricerca oftalmologica: sono iniziati i test clinici su un innovativo “cerotto genetico” per l’atrofia ottica dominante autosomica, una malattia ereditaria che provoca una progressiva perdita della vista. Il primo paziente è già stato trattato, aprendo la strada alla possibile disponibilità di una terapia risolutiva.
La sfida della diagnosi precoce
Se la ricerca accelera, restano però diversi nodi da sciogliere, a partire dalla diagnosi. Secondo un’analisi di Rare Diseases Europe, in Europa il tempo medio per arrivare a una diagnosi corretta è di circa cinque anni, un percorso spesso definito dai pazienti come una vera e propria “odissea diagnostica”. Per ridurre questi tempi stanno nascendo nuovi programmi di ricerca genetica.
Screening neonatale e ricerca
L’Italia rappresenta oggi uno dei principali punti di riferimento internazionali nel campo delle malattie rare. Un esempio è il sistema di screening neonatale esteso, che nel nostro Paese include circa 60 patologie, tra i più avanzati a livello mondiale. La sfida, tuttavia, resta quella di garantire equità territoriale e accesso uniforme alle cure. Molte associazioni di pazienti sottolineano infatti che, nonostante i progressi scientifici, persistono ritardi burocratici e differenze regionali che possono rallentare l’arrivo delle terapie.
In un panorama in rapido cambiamento, la combinazione tra ricerca scientifica, innovazione terapeutica e politiche sanitarie efficaci sarà decisiva per trasformare le scoperte di laboratorio in cure concrete per milioni di persone che convivono con una malattia rara.