Malattie rare, Italia al top ma restano le differenze regionali. Il ruolo della galenica
Disponibilità di centri specializzati, accesso ai farmaci e diagnosi precoce collocano l’Italia tra i Paesi europei con la maggiore capacità di rispondere ai bisogni delle persone affette da malattie rare. Dietro i risultati positivi, tuttavia, rimangono criticità importanti: dai ritardi nell’attuazione dei provvedimenti alle profonde differenze regionali nell’accesso ai servizi e alle cure. E’ quanto emerge dal XII Rapporto MonitoRare, presentato a Roma da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.
Oltre due milioni di italiani con una malattia rara
In Italia oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara. Il Paese è ai primi posti per l’accesso ai farmaci: dei 147 medicinali orfani autorizzati dall’Agenzia Europea dei Medicinali, 140, pari al 95,2%, sono disponibili sul territorio nazionale. Qui assume particolare importanza anche la galenica, che consente di allestire medicinali personalizzati quando dosaggi e formulazioni industriali non rispondono alle specifiche esigenze del paziente. Una risorsa particolarmente importante nelle malattie rare e in ambito pediatrico.
Tra i dati positivi figura anche lo screening neonatale esteso per 49 patologie, che nel 2024 ha permesso di individuare precocemente 1.300 bambini. Crescono inoltre i Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali, arrivati complessivamente a 361.
Il nodo delle differenze regionali
Restano però forti differenze territoriali. L’Italia conta 275 centri di riferimento, ma la loro distribuzione varia da 1,5 a 9,6 centri per milione di abitanti a seconda delle regioni. Quasi due terzi dei centri italiani appartenenti alle Reti di riferimento europee si trovano inoltre al Nord. Le conseguenze emergono nella mobilità sanitaria: il 18% dei malati rari è costretto a curarsi fuori regione, percentuale che sale al 24% tra i minori.
Valorizzare la galenica e la rete territoriale delle farmacie può contribuire a migliorare la personalizzazione e la continuità delle terapie, pur senza sostituire il ruolo fondamentale dei centri specialistici.
Ritardi e costi crescenti per le famiglie
Tra le criticità segnalate dal rapporto figurano anche i ritardi nell’ampliamento dello screening neonatale e nell’aggiornamento del nomenclatore per l’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica. Anche a causa di questi ritardi, la spesa diretta sostenuta dalle famiglie è aumentata di 9 miliardi di euro in dieci anni. La sfida per il futuro sarà quindi garantire non soltanto la disponibilità dei farmaci, ma un accesso uniforme e realmente appropriato alle terapie, indipendentemente dalla regione di residenza e dalle caratteristiche del paziente.
In questa prospettiva, la galenica rappresenta una risorsa strategica, grazie alla possibilità di personalizzare dosaggi e formulazioni e di rispondere a esigenze terapeutiche che i medicinali industriali non sempre riescono a soddisfare.