Sclerodermia: che cos’è, sintomi e trattamento
Il 29 giugno si celebra la Giornata mondiale della sclerodermia. Anche detta “sclerosi sistemica”, si tratta di una malattia autoimmune, multifattoriale e con una base genetica, caratterizzata da un ispessimento della pelle (“sclerodermia”, dal greco antico, significa per l’appunto “pelle dura”) e dei tessuti connettivi di tutti gli organi interni. Può avvenire anche sotto forma di una progressiva occlusione dei piccoli vasi sanguigni.
La sclerodermia fu descritta per la prima volta da Carlo Curzio, medico dell’Ospedale degli Incurabili di Napoli, nel 1753. In Italia è classificata come malattia rara in quanto e ne soffrono circa 20-25mila persone (con un’incidenza di 300 nuovi casi rilevati ogni anno) e interessa maggiormente le donne, nettamente più colpite rispetto agli uomini (rapporto di 4:1), che però, quando sono affetti da tale disturbo, lo subiscono in forma nettamente più grave.
Le forme cliniche di sclerodermia
Si distinguono due forme di sclerodermia. La prima è quella che viene definita “localizzata“, dunque una forma con comparsa solo in determinate zone del corpo, in maniera graduale e cronica del cosiddetto fenomeno di Raynaud (sul viso ma anche sugli arti e talvolta con coinvolgimento del microcircolo polmonare). Meno frequente la seconda forma, quella “sistemica“, ma anche più grave: oltre alla cute interessa, infatti, anche gli organi interni e nella sua forma peggiore (la sclerosi sistemica diffusa) può avere anche effetti fatali.
Sintomi e diagnosi della sclerodermia
Il primo sintomo e più diffuso della comparsa della sclerodermia è quello per l’appunto definito come fenomeno di Raynaud, ovvero di dita che cambiano colore e intorpidimento per via di un flusso sanguigno irregolare, oltre alla presenza di dolore (soprattutto articolare) e stress emotivo. Altri sintomi iniziali possono essere artrite o artralgia, episodi di reflusso gastroesofageo e bruciore di stomaco, formicolio o prurito alle dita delle mani o dei piedi.
Nella diagnosi della malattia sono due i test più utilizzati: quello per la ricerca di autoanticorpi e la capillaroscopia. Il primo si basa sulla ricerca nel siero attraverso esami di laboratorio di indici VES (di infiammazione), ANA (anti-nucleo), ACA (anti-centromero), SCL70 (anti-topoisomerasi I) e anti-RNA polimerasi III. La capillaroscopia è invece una tipologia di esame che analizza i capillari del letto periunguenale, attorno all’unghia. Se questi appaiono alterati e di forma anomala, allora si tratta di una fase sclerodermica (o imminente). Altri metodi per diagnosticare la sclerodermia sono TAC per i polmoni, prove di funzionalità respiratoria e monitoraggio di attività cardiaca.
Cause e terapie per la sclerodermia
La sclerodermia è una malattia autoimmune, con il sistema immunitario si ritrova ad attaccare i suoi stessi tessuti. L’enorme attività di fibrosi causa un microcircolo periferico e porta all’ispessimento della pelle, con il pericolo di estensione agli organi interni. Le cause sono ancora sconosciute. Un recente studio ha raccontato di come la malattia sia correlata alla mancanza dell’inibitore WIF-1 nei fibroblasti. L’aumento di radicali liberi è poi generato dal legame tra fibroblasti e anticorpi normalmente assenti nei soggetti sani.
Non essendo ad oggi chiare le cause, non esistono terapie definitive per curare il disturbo. Ma alcuni metodi di cura sono in grado di rallentare la malattia: è possibile fare ricorso ai cortisonici, che, però, vanno presi con attenzione e nelle dosi indicate dal medico per via degli effetti collaterali. L’EMA ha inoltre approvato una terapia a base di nintedanib, farmaco commercializzato in Italia con il nome OFEV, quale trattamento della sclerosi sistemica associata a malattia interstiziale polmonare.